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苯丙酮尿癥（PKU）該怎么預(yù)防

 

患有苯丙酮尿癥的寶寶經(jīng)常被稱作“不食人間煙火的孩子”，是因?yàn)樵摬≈饕峭ㄟ^(guò)限制飲食，保證寶寶每日攝入充足熱量的同時(shí)采用低苯丙氨酸的飲食方法。且必須積極、盡早治療，年齡越小，療效越好。

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿癥”。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國(guó)PKU的患病率約為1:10000,美國(guó)約為1：14 000，北愛(ài)爾蘭約為1/4 400，德國(guó)約為1：7 000，日本約為1：78 400。

發(fā)病原因

苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，發(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異常基因的雜合子，但因只帶有1個(gè)異?；?，所以不發(fā)病。母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異常基因傳給了胎兒，胎兒帶有2個(gè)異?；?，既純合子，既可導(dǎo)致發(fā)病，所以說(shuō)這是一種隱性遺傳代謝病。

臨床表現(xiàn)

1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

檢查測(cè)定

1、血苯丙氨酸測(cè)定（由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過(guò)2判斷為陽(yáng)性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。）

2、尿液蝶呤譜分析

3、血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定

4、頭顱核磁共振檢查

臨床上主要是通過(guò)新生兒足跟末梢血進(jìn)行篩查，盡早發(fā)現(xiàn)并加以治療。確診為苯丙酮尿癥的寶寶，除了軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，一般在出生后4～9個(gè)月即可出現(xiàn)。除此之外，由于有腦萎縮的現(xiàn)象，寶寶還會(huì)反復(fù)發(fā)作抽搐（隨年齡增大會(huì)減輕），常常出現(xiàn)興奮不安、多動(dòng)的異常行為。通過(guò)新生兒篩查，得到早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)正規(guī)的治療的寶寶，近90%智力可以達(dá)到正常同齡兒童的水平。

苯丙酮尿癥的預(yù)防：

一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病

二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測(cè)疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。

預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。

飲食療法

飲食療法的主要原則是在保證寶寶每日攝入充足熱量的同時(shí)采用低苯丙氨酸飲食。我們機(jī)體的日?；顒?dòng)是通過(guò)消耗能量來(lái)完成的，而能量消耗的順序是糖類-脂肪-蛋白質(zhì)。因此，當(dāng)熱量供應(yīng)不足時(shí)，機(jī)體就會(huì)通過(guò)分解自身的蛋白質(zhì)來(lái)供應(yīng)熱量，而出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良、血苯丙酮酸濃度升高的不良狀況。

天然蛋白質(zhì)的苯丙氨酸含量達(dá)4%～6%，所以低苯丙氨酸飲食就必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入。針對(duì)嬰兒，媽媽們可以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉，而到幼兒期后，添加輔食時(shí)則應(yīng)當(dāng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，如果*缺乏，不僅不利于寶寶的健康生長(zhǎng)，寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)也會(huì)受到損害。因此，媽媽們?cè)诳刂茖殞毜谋奖彼釘z入量的同時(shí)，也一定要保證苯丙氨酸攝入量能滿足寶寶生長(zhǎng)和代謝的zui低需要量。

關(guān)于食物的選擇，除了特制奶粉以及低苯丙氨酸的米、面、餅干等等以外，天然食物中，母乳仍然是寶寶的飲食。所以媽媽們一定不能在這個(gè)時(shí)候停喂母乳，反而斷奶時(shí)間應(yīng)比其他寶寶晚一些，只要還有母乳，就應(yīng)該繼續(xù)經(jīng)過(guò)計(jì)算后有計(jì)劃的給寶寶哺乳。而其他種類的食物，比如蔬菜、水果等，因?yàn)楦缓S生素、微量元素和纖維素，既能滿足寶寶的生長(zhǎng)需求又可以調(diào)整寶寶的腸道功能，糾正便秘，是可以放心食用的；乳類、豆類、谷類等，由于含有一定量的苯丙氨酸，則需要控制攝入量；肉類、魚類、蛋類，這些的蛋白，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，謹(jǐn)慎選擇食用；而海鮮類、乳酪、內(nèi)臟等，因?yàn)楹休^高的苯丙氨酸，一般是不建議食用。

低苯丙酮酸的飲食控制除了應(yīng)盡早開始以外，還應(yīng)至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期。青春發(fā)育成熟期后，如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨酸仍然會(huì)對(duì)神經(jīng)情緒有一定的影響，因此我們一般提倡終身治療。另外，由于各個(gè)年齡段的寶寶對(duì)蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸的需要量和耐受度不同，寶寶的飲食也需要針對(duì)個(gè)體差異而根據(jù)年齡、體重、身高、血液濃度等及時(shí)調(diào)整食譜。所以媽媽們一定要耐心、細(xì)心、有恒心的配合醫(yī)生，堅(jiān)持治療，定期復(fù)查，保證寶寶科學(xué)合理的飲食，讓血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)水平。

苯丙酮尿癥篩查試劑